Cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ: Những điều cha mẹ cần biết

Cứng đa khớp bẩm sinh là gì?

Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC – Arthrogryposis Multiplex Congenita) là một tình trạng xảy ra ngay từ khi trẻ mới sinh ra, đặc trưng bởi nhiều khớp trên cơ thể bị co cứng, hạn chế hoặc không thể cử động bình thường.

Tình trạng này không phải một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm rối loạn liên quan đến sự phát triển bất thường của cơ, khớp hoặc thần kinh trong giai đoạn bào thai. Do thai nhi ít vận động trong tử cung, các khớp không được “tập luyện” đầy đủ, dẫn đến co rút và cứng khớp khi chào đời.

Mức độ cứng khớp có thể khác nhau ở mỗi trẻ, thường gặp ở tay, chân, khuỷu tay, đầu gối hoặc cổ chân. Nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng cách, trẻ vẫn có thể cải thiện khả năng vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống. (1)

Nguyên nhân gây co cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng điểm chung là đều làm giảm vận động của thai nhi trong tử cung. Dưới đây là những yếu tố chính cha mẹ cần biết để hiểu rõ hơn về tình trạng này.

• Yếu tố môi trường tử cung: Những bất thường trong môi trường tử cung có thể làm thu hẹp không gian hoặc cản trở sự vận động của thai nhi, như tình trạng thiểu ối, đa thai, tử cung chật hoặc dị dạng cấu trúc. Ngoài ra, mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ hay tiếp xúc với các yếu tố độc hại cũng có thể tác động tiêu cực đến quá trình phát triển và khả năng cử động của thai nhi.
• Vấn đề về thần kinh và cơ : Sự phát triển không bình thường của hệ thần kinh hoặc cơ  khiến thai nhi không thể vận động hiệu quả. Các tổn thương ở não, tủy sống hoặc dây thần kinh có thể làm giảm tín hiệu điều khiển cơ. Đồng thời, cơ yếu hoặc teo cơ cũng khiến các khớp không được vận động đầy đủ, dẫn đến co rút và cứng khớp.
• Bất thường di truyền và đột biến gen: Một số trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền hoặc đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của cơ, xương hoặc hệ thần kinh. Những bất thường này có thể được truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Dấu hiệu nhận biết cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ em

Cứng đa khớp bẩm sinh thường có thể nhận biết ngay sau khi trẻ chào đời thông qua các biển hiện ở khớp và vận động. Việc phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời và cải thiện chức năng vận động cho trẻ. (2)

• Biến dạng chi: Trẻ có thể có bất thường ở tay hoặc chân như cong, vẹo, xoay lệch hoặc bị giữ cố định ở tư thế gập hay duỗi. Các khớp như khuỷu tay, cổ tay, đầu gối hoặc cổ chân thường bị cứng, khó thay đổi vị trí một cách linh hoạt.
• Hạn chế cử động: Trẻ giảm khả năng vận động ở các khớp bị ảnh hưởng, thậm chí gần như không cử động được. Khi cha mẹ thử di chuyển nhẹ nhàng tay chân, sẽ nhận thấy khớp bị cứng và kém linh hoạt hơn so với bình thường.
• Teo cơ: Các cơ quanh khớp có thể kém phát triển và nhỏ hơn bình thường do giảm vận động từ giai đoạn bào thai. Điều này khiến tay chân của trẻ trông mảnh, yếu và phát triển không cân đối so với trẻ khỏe mạnh.
• Dấu hiệu khác: Ngoài các dấu hiệu chính, một số trẻ có thể kèm theo các dấu hiệu như lệch cột sống, bàn chân khoèo, hoặc chậm phát triển vận động. Trong một số trường hợp, da quanh khớp có thể căng, mỏng hoặc xuất hiện nếp gấp bất thường do khớp bị co rút và mô mềm kém phát triển.

Khi bị bệnh cứng đa khớp bẩm sinh trẻ thường giảm khả năng vận động, các khớp kém linh hoạt hơn

Phương pháp chẩn đoán cứng đa khớp bẩm sinh

Chẩn đoán cứng khớp bẩm sinh thường dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các kỹ thuật cận lâm sàng, giúp xác định mức độ tổn thương cũng như nguyên nhân liên quan.

• Xét nghiệm lâm sàng: Bác sĩ sẽ thăm khám trực tiếp để đánh giá hình dạng khớp, phạm vi cử động, mức độ co cứng và sức cơ của trẻ. Đồng thời, việc tìm hiểu tiền sử mang thai và yếu tố gia đình cũng giúp định hướng nguyên nhân. Ngoài ra, một số phương pháp cận lâm sàng như chụp X-quang, siêu âm cơ – khớp hoặc MRI có thể được chỉ định nhằm quan sát rõ hơn cấu trúc xương, cơ và mô mềm
• Chẩn đoán trước sinh: Bệnh có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn mang thai thông qua siêu âm. Các dấu hiệu nghi ngờ gồm thai ít cử động, khớp cố định ở một tư thế bất thường hoặc có biến dạng chi. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm di truyền hoặc chọc ối để tìm bất thường liên quan đến gen.
• Chẩn đoán sau sinh: Sau khi trẻ ra đời, bác sĩ sẽ dựa vào các dấu hiệu đặc trưng như khớp bị co cứng, hạn chế cử động và biến dạng chi để đưa ra chẩn đoán ban đầu. Đồng thời, một số xét nghiệm chuyên sâu như điện cơ (EMG), xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết cơ có thể được thực hiện nhằm xác định nguyên nhân cụ thể, từ đó giúp xây dựng phác đồ điều trị phù hợp hơn.

Cách điều trị trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh

Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh cần được thực hiện càng sớm càng tốt và thường kết hợp nhiều phương pháp nhằm cải thiện tầm vận động, tăng sức mạnh cơ và hạn chế biến chứng khớp:

• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Đây là nền tảng quan trọng trong điều trị. Trẻ sẽ được hướng dẫn các bài tập kéo giãn khớp, tăng biên độ vận động và tăng cường sức cơ. Việc tập luyện cần duy trì đều đặn, lâu dài dưới sự hướng dẫn của chuyên gia để giúp cải thiện khả năng vận động và hỗ trợ trẻ trong sinh hoạt hàng ngày.
• Bó bột chỉnh hình: Thường được áp dụng từ sớm nhằm nắn chỉnh dần các khớp về vị trí gần bình thường. Bó bột sẽ được thay định kỳ nhằm tăng hiệu quả chỉnh hình, đặc biệt hữu ích trong các trường hợp biến dạng bàn chân hoặc khớp cổ chân.

Bó bột chỉnh hình là phương pháp áp dụng từ sớm nhằm giúp nắn chỉnh các khớp về vị trí bình thường

• Nẹp chỉnh hình: Nẹp được sử dụng nhằm giữ ổn định vị trí khớp sau khi đã cải thiện bằng bó bột hoặc tập luyện. Đồng thời, phương pháp này giúp hạn chế nguy cơ co rút tái phát và hỗ trợ trẻ vận động thuận lợi hơn trong sinh hoạt hằng ngày.
• Phẫu thuật: Được cân nhắc khi tình trạng trẻ bị cứng đa khớp nặng hoặc các phương pháp bảo tồn không đạt hiệu quả. Mục tiêu là giải phóng co rút, điều chỉnh trục xương và cải thiện chức năng khớp, giúp trẻ vận động linh hoạt hơn. Sau mổ, trẻ vẫn cần tiếp tục phục hồi chức năng để tối ưu kết quả điều trị.

Cha mẹ cần làm gì để giảm rủi ro mắc bệnh?

Dù bệnh không thể phòng tránh hoàn toàn, cha mẹ vẫn có thể chủ động giảm nguy cơ và phát hiện sớm để can thiệp kịp thời, từ đó cải thiện tiên lượng và khả năng vận động cho trẻ.

• Tư vấn di truyền: Nếu gia đình có tiền sử mắc các bệnh liên quan đến cơ, xương hoặc thần kinh, cha mẹ nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi mang thai. Điều này giúp đánh giá nguy cơ di truyền và có kế hoạch theo dõi phù hợp trong suốt thai kỳ.
• Kiểm tra sức khỏe toàn diện: Trước và trong khi mang thai, việc khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn ở mẹ như nhiễm trùng, bệnh lý mạn tính hoặc yếu tố nguy cơ khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Chăm sóc trong thai kỳ: Mẹ bầu cần duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, sinh hoạt lành mạnh và tránh tiếp xúc với các yếu tố độc hại. Đồng thời, việc khám thai định kỳ và siêu âm theo dõi sự phát triển, vận động của thai nhi cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường.

Cứng đa khớp bẩm sinh là tình trạng hiếm và khó phòng tránh hoàn toàn, nhưng vẫn có thể cải thiện đáng kể nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Việc cha mẹ chủ động tìm hiểu kiến thức, theo dõi sát quá trình phát triển của trẻ và tuân thủ phác đồ điều trị sẽ góp phần nâng cao khả năng vận động cũng như chất lượng cuộc sống. Khi nhận thấy dấu hiệu bất thường, nên đưa trẻ đi khám sớm để được đánh giá và can thiệp kịp thời.